Syndrome de Bartter

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DESCRIPTION DU SYNDROME DE BARTTER

I. Le syndrome de Bartter se réfère à un groupe de maladies rares qui affectent les reins.

Causes :
Il y a cinq anomalies génétiques connues pour être associées à un syndrome de Bartter. La condition est présente dès la naissance (congénital).

La condition est pensé pour être causé par un défaut dans la capacité du rein à réabsorber le sodium. Les personnes atteintes du syndrome de Bartter perdent trop de sodium dans l’urine. Cela provoque une hausse du niveau de l’hormone aldostérone et pousse les reins à retirer trop de potassium de l’organisme. Ceci est connu comme un gaspillage de potassium. La condition se traduit aussi par un équilibre acide anormal dans le sang appelée alcalose hypokaliémique.

Symptômes :
Cette maladie survient habituellement dans l’enfance. Les symptômes comprennent :

La constipation
Le retard de croissance
Augmentation de la fréquence des mictions
Tension artérielle basse
Pierre rein (calculs rénaux)
Crampes musculaires et faiblesses

Examens et tests :
Le diagnostic du syndrome de Bartter est généralement soupçonné lorsque l’on trouve de faibles niveaux de potassium dans le sang. Le niveau de potassium est généralement inférieure à 2,5 mEq / L. Contrairement à d’autres formes de maladies rénales, cette condition ne cause pas de pression artérielle élevée et il ya une tendance vers une pression artérielle basse.

Autres signes de ce syndrome incluent :

Des niveaux élevés de potassium, de calcium et de chlorure dans l’urine.

Des niveaux élevés d’hormones du système rénine et d’aldostérone dans le sang

Chlorure dans le sang bas
Alcalose métabolique

Traitement :
Le syndrome de Bartter est traité en gardant le niveau de potassium dans le sang supérieur à 3,5 mEq / L.

Cela se fait en suivant un régime riche en potassium et, ou en prenant des suppléments de potassium.

Beaucoup de patients ont également besoin de suppléments de sel et de magnésium, ainsi que des médicaments qui bloquent la capacité du rein à se débarrasser du potassium.

Des doses élevées de médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) peuvent également être utilisés.

Pronostic :
Les perspectives à long terme pour les patients atteints du syndrome de Bartter n’est pas certain. Les nourrissons qui ont un retard de croissance sévère peut se développer normalement avec le traitement. Bien que la plupart des patients restent bien avec un traitement continu, certains développent une insuffisance rénale.

Les complications possibles :
L’insuffisance rénale est une complication possible.

 

Source : Dictionnaire médical.net

 

 

II. C’est un syndrome d’HYPERALDOSTERONISME en rapport avec une sécrétion exagérée d’angiotensine, due elle-même à une hyperplasie primitive de certaines parties du glomérule rénal.

Il s’agit d’une maladie héréditaire récessive.

Symptômes :
Dès l’enfance, le sujet urine beaucoup et boit beaucoup. Un retard de croissance s’accentue avec l’âge. L’enfant est fatigué, des crampes musculaires apparaissent, une tétanie également. Le potassium est excrété en trop grande quantité par les urines, et de ce fait il existe un déficit de ce potassium dans le sang. Il n’y a pas d’hypertension artérielle.

L’évolution est marquée par la survenue d’une insuffisance rénale.

Le pronostic est réservé.

 

Source : Santé guérir

 

III. Physiopathologie

Les syndromes de Bartter et de Gitelman peuvent être divisés en différents sous-types basés sur les gènes impliqués.

 

 

Nom Type Bartter Mutations  gènes associés Défaut
Syndrome de Bartter néonatal Type 1 NKCC2 Na-K-2Cl symporteur
Syndrome de Bartter néonatal Type 2 ROMK Branche ascendante épaisse canal K +
Syndrome de Bartter classique Type 3 CLCNKB Cl- canal
Le syndrome de Bartter avec surdité Type 4 BSND Cl-  sous-unité accessoire de canal
Syndrome de Bartter associé à l’hypocalcémie autosomique dominante Type 5 RCSA Activant la mutation du récepteur sensible au calcium
Syndrome de Gitelman SLC12A3 Chlorure de sodium symporteur

 

Source : Encyclopédie Wikipédia

 

Dans : Non classé
Par Carmen
Le 2 avril 2012
A 8 h 25 min
Commentaires : 0
 
 

MONSIEUR BARTTER

 

Frédéric CROSBY BARTTER, américain endocrinologue connu pour ses travaux sur les hormones affectant les reins.

Et sa découverte qui l’a conduit à la description de la maladie en 1963, et qui allait plus tard porter son nom : le Syndrome de Bartter.

 

Frederic Bartter

Dans : Non classé
Par Carmen
Le
A 7 h 22 min
Commentaires : 0
 
 

BIENVENUE

Bonjour et Bienvenue à tous et à toutes,

En mai 2011, j’ai créé un blog parlant du Syndrome de Gitelman que l’on venait de me diagnostiquer. Il est rempli de nombreux commentaires de personnes atteintes de ce syndrome.

Et lorsqu’au mois de novembre, d’autres recherches génétiques m’ont confirmé deux nouvelles mutations sur le syndrome de Bartter. J’ai associé à ce premier blog cette maladie. Mais malheureusement, aucun témoignage n’a été apporté sur Bartter. Alors, j’ai décidé de différencier les deux syndromes pourtant si similaires.

En espérant que ce nouvel espace consacré uniquement à Bartter, me permettra de rencontrer des personnes atteintes de ce syndrome pour en parler ensemble.

Merci et à très bientôt.

Dans : Non classé
Par Carmen
Le 1 avril 2012
A 12 h 24 min
Commentaires : 0
 
 
 

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